Le dimanche 15 Novembre, c’était la journée nationale de la Trisomie 21.
La trisomie 21 est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000.
Environ 50 000 personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21 en France, c’est environ 500 naissances par an en France. Ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale.
La trisomie 21 c’est quoi ?
Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Ils contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne. Ces chromosomes sont répartis ainsi, 2 chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme) et 44 chromosomes. Ces 44 chromosomes s’organisent en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et elles sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome, déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.
La trisomie 21 est-elle une maladie ?
La trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques. D’autre part le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision pleine d’espoir de la trisomie 21.
La journée nationale de la trisomie 21, est organisée un peu partout en France le 3ème dimanche de novembre. L’objectif est de sensibiliser le grand public en informant sur les causes, les caractéristiques et les conditions de vie des personnes atteintes de trisomie 21 afin de faire évoluer le regard porté sur ces dernières. Les associations du réseau Trisomie 21 France organisent ainsi des évènements partout sur le territoire pour inviter à la rencontre et pour sensibiliser les citoyens à l’exercice des droits de ces personnes.
Entrer en contact et faire connaissance avec des personnes porteuses de trisomie 21 permet, au-delà des discours et des intentions, de faire évoluer notre regard.
