La journée mondiale de la myopathie de Duchenne, ou « Duchenne awareness day » en anglais, a lieu tous les ans le 7 septembre, depuis 2014. Cette journée est l’occasion d’une mobilisation de tous et permet de faire le point sur la maladie et de trouver des financements pour la recherche.
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît durant l’enfance.
La dystrophine
Cette anomalie génétique du chromosome X se caractérise par l’absence de la protéine dystrophine indispensable à l’architecture cellulaire des fibres musculaires. Elle ne touche que les garçons. Les filles qui en sont porteuses n’ont généralement aucune gêne, mais peuvent la transmettre à leur descendance.
Duchenne et le cerveau, thème 2020
Comme chaque année, le groupe Dystrophies Musculaires Duchenne-Becker choisissent un thème spécial qui mérite plus d'attention. Cette année, ce sera Duchenne et le cerveau.
La même protéine qui manque dans le muscle causant la dégradation musculaire, est également absente dans le cerveau. Cela cause des problèmes tels que des difficultés d'apprentissage et comportementales. Pour de nombreuses familles dans la vie de tous les jours, cela cause plus de stress et de soucis que les problèmes physiques.
C'est pourquoi ils demandent un dépistage précoce, des tests appropriés, plus de recherche et des soins plus adaptés sur cet aspect de la maladie. Cela est nécessaire pour que chacun atteigne son plein potentiel.
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